Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
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Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Institutions de prise en charge 2
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
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- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome d'Angelman
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Petite taille associée à SHOX
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Rett
- Néphropathie tubulaire rare
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Maladie rénale rare
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B